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Síndrome de Down

Desvio genético que afeta parte da população, a Síndrome de Down possui diversos tipos de causa, todas relacionadas ao cromossomo 21.

criança com síndrome de down

Conhecida também como a Trissomia do Cromossoma 21, a Síndrome de Down afeta cerca de 10% da população mundial e é ocasionada por um erro na divisão genética do indivíduo enquanto embrião. Existem quatro tipos de origens para a Síndrome de Down, todas causadas por alterações genéticas, porém suas características e tratamentos são iguais.

Causas da Síndrome de Down

Entre todas as doenças congênitas que afetam o intelecto, a Síndrome de Down é a mais estudada, por apresentar mais portadores no mundo. Seus efeitos analógicos também podem ser apresentados em ratos e chipanzés.

Trissomia 21

A trissomia 21 é a causa mais comum entre todos os portadores da Síndrome de Down, 95% dos casos apresentam as características e as comprovações dessa alteração genética. A Trissomia 21 é causada pela má divisão de células. O embrião dá-se pelas células que dividem igualmente os seus 46 cromossomos.

trissomia 21

No caso da trissomia 21, ao invés de acontecer uma divisão igualitária entre as células (23/23), ao invés do cromossomo 21 se separar, ele permanece unido, fazendo com que tal célula fique com 24 cromossomos. Na junção com a outra célula, no total serão 47 cromossomos que originarão a formação de outras células, as quais terão 47 cromossomos, desequilibrando assim todo o organismo e originando a Síndrome de Down.

Translocação Robertsoniana

Neste caso, o cromossoma extra pode ser originário de uma translocação Robertsoniana, que é um rearranjo cromossômico. Neste caso, o “braço maior” do cromossoma 21 liga-se a outro cromossoma acrocêntrico (13,14,15,21 ou 22) gerando um cromossoma extra. Este tipo de causa é chamada também de “síndrome de Down familiar” e está presente em 3% nas causas dos portadores da Síndrome de Down.

Translocação Robertsoniana

Mosaicismo

O mosaicismo está presente em 1,5% dos casos da Síndrome de Down. São casos mais raros, onde a primeira célula originária da divisão do óvulo e espermatozoide é normal com os 46 cromossomos. No entanto, nas divisões das próximas células os cromossomos 21 não se separam, desequilibrando assim a formação das próximas células, que terão os 47 cromossomos que causam a Síndrome de Down.

mosaicismo down

Duplicação da porção do cromossomo 21

Este é a causa menos comum da Síndrome de Down, e que apresenta efeitos mais amenos. É quando o cromossoma 21 sofre uma duplicação, aumentando a quantidade de genes neste cromossoma específico, mas não nos outros. O que causa também a Síndrome de Down.

duplicação do cromossomo 21

Características da Síndrome de Down

As características da Síndrome de Down são tanto físicas, quanto intelectuais. Entre as físicas podemos citar: olhos redondos (formato próximo ao oriental), prega palmar transversal, dedos mais curtos que os comuns, nariz achatado, flexibilidade extra em todas as articulações, problemas cardíacos, pescoço mais curto que o comum, língua em tamanho maior (fica para fora, entre os dentes) e também manchas brancas nos olhos.

características síndrome de down

Os portadores da Síndrome de Down também possuem distúrbios mentais, que podem variar de leves a moderado. O processo de aprendizagem é também mais lento para crianças com Síndrome de Down devido à microcefalia, que é a redução do tamanho e do peso do cérebro. A microcefalia também favorece a descoordenação motora, os problemas na visão e também na audição.

Tratamento da Síndrome de Down

Apesar de não existir um tratamento específico para a Síndrome de Down, a estimulação do intelecto e da coordenação motora da criança deve ser feita de forma intensiva, a fim de aprimorar o processo de aprendizado e socialização do indivíduo.

criança com síndrome de down na escola

Tratamentos com fisioterapeutas e fonoaudiólogas são essenciais para o portador desta Síndrome amenizar seus efeitos e conseguir levar uma vida normal na sociedade.

A Síndrome de Down pode ser identificada ainda no período de gestação através de várias formas, como a amniocentese, ultrassonografia, cordocentese, translucência nucal e coleta de vilosidades coriônicas a partir da nona semana de gestação. Os futuros papais devem pesquisar e aprimorar seus conhecimentos sobre esta área para receber com muito amor e carinho uma criança tão especial em suas vidas.

Entenda mais sobre a Síndrome de Down neste vídeo do Youtube:

Publicado por Ana Maria
Revisado em 21/09/2017

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