Síndrome de Turner

Você já ouviu falar da Síndrome de Turner? Essa doença é causada pela ausência de um cromossomo e atinge exclusivamente as mulheres. Veja!

Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma doença cuja origem está ligada ao DNA humano, para ser mais específico, está relacionada à perda ou deficiência de 1 cromossomo X e atinge em especial as mulheres. Essa anomalia cromossômica, geralmente, é diagnosticada logo que a criança nasce, mas alguns casos só são notados pouco antes da portadora atingir a puberdade.

Normalmente, os humanos possuem 23 pares cromossômicos, sendo que 22 são autossomos e 1 cromossomo distintivo. Esses, por sua vez, carregam os genes e também o DNA de um humano, responsáveis pela construção da formação de um ser. Ao todo são 46 cromossomos, 2 desses (1 par distintivo) são os que determinarão se a criança será menina ou menino.

Visto que essa doença atinge apenas as mulheres, a alteração logicamente estaria nesses dois cromossomos que definirão os órgãos femininos, descritos como XX. Diferente dos que definem os órgãos masculinos são representados como XY.

Considerado como uma doença rara, essa síndrome cromossômica atinge cerca de 1 bebê para cada 2.000 nascimentos vivos no Brasil. Vejamos mais sobre a Síndrome de Turner:

Características da Síndrome de Turner

Quando uma mulher porta a síndrome de Turner, significa que as células necessitam de parte ou de um cromossomo X por completo (mais comum). Em alguns casos, a portadora possui algumas células com os dois cromossomos X completos, mas outras terão apenas um, causando da mesma forma a deficiência. Relembrando que esse tipo de anomalia só acontece com as mulheres, causado pela falta desse gene no espermatozoide fecundador.

O que é a Síndrome de Turner

A formação cromossômica de uma portadora passa ser de 22 pares completos e 1 incompleto (45,X cromossomos). Essa síndrome se destaca por suas características fenotípicas distintivas, ou seja, é a distinção de um conjunto de particulares de uma portadora visíveis e/ou detectáveis. Essas características são expressas no desenvolvimento dos órgãos reprodutivos femininos e também em outras partes do corpo, como pescoço, seios e tórax.

Sintomas da Síndrome de Turner

Os principais sintomas físicos da Síndrome de Turner estão na estatura mais baixa, não ultrapassando dos 1,50m; os órgãos reprodutores e secundários são atrofiados e sofrem com a deficiência no desenvolvimento, devido à falta de hormônios; região torácica mais larga em formato de barril; pescoço deformado, geralmente com excessos bilaterais; deficiência no desenvolvimento das orelhas; tendência a ter complicações renais, cardiovasculares e ósseas; e por fim, as portadoras de ST são, na maioria das vezes, inférteis por causas dos ovários não produzirem ovócitos.

Sintomas daSíndrome de Turner

Esses sintomas podem variar de acordo com a ausência do gene X, pois pode faltar por completo ou em partes. O retardamento mental também é detectado em casos da ST, mas que não altera na personalidade da pessoa.

Síndrome de Turner tem cura?

Por ser uma doença presente no DNA, a Síndrome de Turner não tem cura, mas tem tratamento para diminuir os sintomas e reparar algumas partes afetadas pela doença. O tratamento deve seguir acompanhado de um médico especialista, em que o mesmo fará a reposição do hormônio do crescimento para auxiliar a criança a crescer mais, e também a reposição do hormônio feminino estrógeno em garotas de 13 a 16 anos, ajudando a desenvolver as características femininas, como seios, pelos pubianos e o aparecimento da menstruação.

Tratamento para a Síndrome de Turner

Seguindo um tratamento correto e acompanhado de um especialista, a portadora de ST poderá levar uma vida tranquila e normal, podendo até ter filhos com a doação de um óvulo. Mas, cada caso é um fator a se estudar, em que apenas com o exame preciso será constatado.

Quer saber mais sobre a Síndrome de Turner? Então, assista ao vídeo que segue abaixo:

Publicado por Luis Carlos
Revisado em 06/09/2017

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